Adryana Palomino Escrito por  - 1238 Views

Avances, en la lucha contra el síndrome de Rokitansky

"Una de cada 5.000 mujeres es diagnosticada con el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Una de cada 5.000 mujeres sufre agenesia útero - vaginal. Una de cada 5.000 mujeres no menstrúa, ni puede embarazarse. Una de cada 5.000 mujeres teme a iniciar una relación de pareja. Una de cada 5.000 mujeres busca respuestas, apoyo y orientación. Una de cada 5.000 mujeres merece ser informada. Una de cada 5.000 mujeres es como tú"

- Andrea González-Villablanca


El síndrome:

En medicina, el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, agenesia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller, consistente en amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller,así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Síndrome calificado como "Enfermedad Rara".

El síntoma principal es: Amenorrea primaria. Es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.

Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición. En la actualidad, los científicos, no han podido identificar ningún gen específico asociados con el Síndrome de Rokitansky; Sin embargo, algunos especialistas afirman que la causante podría ser un gen paterno, pues en la mayoría de los casos, ocurre en mujeres sin antecedentes en la familia, pero se ha observado que se transmite de generación en generación (patrón autosómico dominante de herencia).

Cuadro clínico:

Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas. Al llegar a la pubertad, desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia, crecimiento mamario, vello púbico y axilar y distribución de grasa corporal femenina de forma normal. Sus características cromosómicas son normales (46,XX) y usualmente produce ovulación. Frecuentemente la vagina está acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles, dolorosas y en ocasiones imposibles.

Otras variantes del trastorno que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina, incluye un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación. A menudo se acompañan con la aparición de una propensión a enfermedades del riñón, auditivas, cardíacas y óseas.

Según nuestras investigaciones existen más síntomas o características comunes entre pacientes que acompañan el MRKH, como: manchas blancas en el abdomen, brazos, muslos y piernas, piel del rostro muy grasa (acné y barritos), piel corporal con excesiva falta de hidratación. Altibajos del ánimo sin razón, decaimiento del cuerpo, cansancio de la mente, retención de líquido (muy notoria en ojos y parpados); hinchazón extrema en piernas, pies y muñecas, llegando al punto de perder por instantes la movilidad; falta de fuerzas en extremidades y sueño recurrente, fuerte tensión en el cuello y columna vertebral, escoliosis congénita, presión baja, leve parálisis facial; malformaciones riñón, columna, rostro (mandíbula), fuertes dolores en la cadera, síntomas de menopausia temprana (sofocos, mareos, vértigo) desde los 25 años en adelante; pérdida gradual de memoria, incapacidad para retener información.

Sobre el Diagnóstico:

Se descubre durante el proceso de desarrollo sexual, cuando no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos, antes de la adolescencia, durante operaciones intra abdominales, como en el caso de una hernia o en la primera relación sexual cuando no fue posible la penetración vaginal.

El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero o vagina.

Varios especialistas prefieren el uso de resonancia magnética para el diagnóstico de trastornos congénitos del aparato reproductor.

El diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, específicamente ente los 15 y 17 años. Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y seguimiento óseo.

Tratamientos:

Desde el punto de vista terapéutico la paciente debería ser atendida por un equipo multidisciplinario que contará además del médico general con el ginecólogo, endocrinólogo, urólogo, psicólogo, cirujano y por supuesto si es necesario el pediatra.

Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm., con buena distensibilidad y calibre, así como lubricable.

Se pueden realizar técnicas quirúrgicas, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas.

Hay casos que han logrado una cavidad vaginal optima, sólo a través de relaciones sexuales progresivas con su pareja estable.

Embarazo:

A causa de la ausencia de útero, las mujeres con este síndrome no pueden lograr el embarazo; Sin embargo, es posible la descendencia genética mediante fertilización in vitro. (Ver entrevista al Dr. Fernando Akerman en sección: Los especialistas dicen)

El trasplante de útero, aunque ya ha presentado un resultado con éxito, no es un tratamiento que en la actualidad pueda ser ofrecido de forma segura, debido a la escasez de especialistas y los riesgos que amenazan la salud de la paciente.

Para convertirse en madre y ofrecer mejores oportunidades de vida a otros seres humanos, la adopción es un hermoso acto de amor y opción para estas pacientes.

Un gran avance:

El científico pionero en medicina regenerativa nos habla del histórico implante de vaginas artificiales en pacientes nacidas con síndrome de MRKH. Vísita esta gran entrevista en: http://divalatinoamerica.blogspot.com/

Adryana Palomino

Directora General de Mujeresuna.com. Community Manager. Comunicadora Social, Periodista y Organizacional, egresada del Politécnico Grancolombiano.

Sitio Web: www.mujeresuna.com

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